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Per i portatori di mutazioni della linea germinale nei geni di riparazione del DNA mismatch ( appaiamento errato ), il dato più rilevante per la prevenzione antitumorale è il rischio di cancro del colon-retto ( sindrome di Lynch ), soprattutto nel breve termine.

È stata condotta una meta-analisi di tutti gli studi indipendenti pubblicati sulla sindrome di Lynch con segnalazione dell’età e del rischio di tumore del colon e del retto sesso-dipendente.
È stato stimato il rischio a 5 anni di carcinoma del colon-retto in diverse fasce d'età, separatamente per maschi e femmine portatori della mutazione, e il numero necessario di persone da sottoporre a screening per prevenire un decesso.

Sono state raggruppate stime dalle analisi di 1.114 famiglie con sindrome di Lynch ( 508 con mutazioni MLH1 e 606 con mutazioni MSH2 ).

In media, un portatore di mutazioni MLH1 o MSH2 su 71 portatori di sesso maschile e una portatrice di mutazioni MLH1 o MSH2 su 102 donne tra i 20 e i 30 anni riceveranno una diagnosi di cancro del colon-retto nei prossimi 5 anni.

Questi rischi di cancro del colon-retto aumentano con l'età, con un picco tra i 50 e i 60 anni ( uno su 7 maschi e una su 12 femmine ), per poi diminuire con l'età ( uno su 13 maschi e una su 19 femmine dopo i 70 anni ).

La colonscopia annuale in 16 maschi o 25 femmine tra i 50 e 60 anni impedirebbe una morte per cancro del colon-retto entro 5 anni con quasi totale assenza di gravi complicazioni.

La colonscopia annuale in 155 maschi o 217 femmine tra i 20 e i 30 anni impedirebbe un decesso causando, approssimativamente, una grave complicanza.
In conclusione, per i portatori della mutazione MLH1 o MSH2, le attuali lineeguida consigliano la colonscopia ogni 1-2 anni a partire dai 20 anni.
I risultati supportano questo regime dai 30 anni di età; tuttavia, potrebbe non essere giustificabile per i portatori di età compresa tra 20 e 30 anni. ( Xagena2015 )

Jenkins MA et al, J Clin Oncol 2015;33:326-331

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